血色病是遺傳性血色病？遺傳性血色病的診斷是？

血色病是遺傳性血色病？

血色病（HC）又叫遺傳性血色病（HHC，HH），屬于常見的慢性鐵負荷過多疾病，是常染色體隱性遺傳疾病；由于腸道鐵吸收的不適當增加，導致過多的鐵儲存于肝臟、心臟和胰腺等實質性細胞中，導致組織器官退行性變和彌漫性纖維化、代謝和功能失常。主要臨床特點為皮膚色素沉著、肝硬化、繼發性糖尿病。

遺傳性血色病的診斷是？

由于血色病的病情隱匿,進展緩慢,組織受累程度多變,本病常在組織顯著受損后的病程后期作出診斷.并應排除非遺傳性鐵負荷過度如先天性溶血性貧血(鐮狀細胞貧血,地中海貧血).　　遺傳性血色病血清鐵增高(>300mg/dl),血清轉鐵蛋白飽和度是一項反映鐵增加的敏感指標,當>50%有診斷價值.血清鐵蛋白增高,紅細胞鐵蛋白增高>200attograms/紅細胞.使用螯合劑去鐵敏(500~1000mg肌注.根據患者體型大小計算劑量)可使尿鐵排出量增加(>2mg/24h).在某些情況下,診斷發生困難時,可以此治療作為診斷性試驗.肝內鐵含量增高可通過磁共振檢查反映出來.肝活檢曾是重要的診斷措施,目前該檢查僅為診斷纖維化(肝硬化)提供依據.當檢出肝鐵沉著和鐵含量增高(平均肝鐵指數>2；平均肝鐵濃度>250μmol/gm)時,即可確診.　　應用C282Y(最常見突變)和H63D(較少見突變)試驗已使基因型臨床診斷和一級親屬的適合篩選方法簡化.上述基因突變占血色病患者95%以上.

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